CAPS: 1 niñ@ entre un millón

CAPS son las siglas en inglés de “Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina”. El CAPS engloba todo un conjunto de síndromes muy raros (hay 1 caso /1.000.000 personas) y muy graves que, además, suelen aparecer durante la infancia y se perpetúan para toda la vida. Estos pacientes tienen una mutación en un gen que se manifiesta en una sobreproducción de una proteína que se llama IL-1β cuya función es activar la inflamación, uno de los principales mecanismo de defensa de nuestro cuerpo. En una situación normal, esta proteína sólo se libera en respuesta a un ataque a un tejido determinado. En el CAPS, la sobreproducción de IL-1β no responde a ninguna agresión, y esto provoca un ataque a tejidos sanos por parte de las propias células inflamatorias.

Este hecho clasifica al CAPS como una afección Autoinflamatoria. Estas se distinguen de los procesos Autoinmunes por el tipo de respuesta inmunitaria que se encuentra alterada. En un síndrome Autoinflamatorio, la Respuesta Innata, nuestra primera línea de defensa delante de cualquier amenaza NO específica, es la que se encuentra descontrolada. En cambio, en una enfermedad Autoinmune, la Respuesta Adaptativa, la específica para cada una de las distintas amenazas, es la que se encuentra alterada. Ahora vemos los principales agentes de cada uno de los mecanismos, todos ellos (Macrófagos, Cel. Dendríticas, Neutrófilos, etc.) son células de nuestro organismo que defienden nuestro cuerpo de las agresiones:

Volviendo al CAPS, sabemos que el principal causante de esta alteración Autoinflamatoria es una mutación. Dicha mutación altera una proteína que se llama Criopirina y que se encuentra en nuestras células de manera normal. Esta proteína es esencial para que los Macrófagos y Células Dendríticas produzcan la IL-1β. En una situación normal, la IL-1β se mantiene a raya y solamente se produce y libera al organismo si un tejido está amenazado por algo real. La mutación de la Criopirina provoca que Macrófagos y Células Dendríticas produzcan IL-1β en cantidades descontroladas, y así es cómo la enfermedad empieza a tomar forma.

De por sí, al ser liberada, la IL-1β avisa a todas las células inflamatorias y no inflamatorias de nuestro organismo para que se preparen para afrontar una agresión. Si nuestro cuerpo fuera un pequeño pueblo, la IL-1β sería una noticia impactante, una especie de rumor que movería masas de gente de una manera inusual. Esto, en nuestro cuerpo, se traduce en la migración de células hacia el origen de este rumor + la secreción de múltiples sustancias pro-inflamatorias. De hecho, la IL-1β es la principal coordinadora y promotora de la Inflamación (Respuesta Innata) en nuestro organismo.

En el CAPS, la IL-1β se produce sin más, y sin motivo alguno los Macrófagos y Células Dendríticas la liberan en masa. Esto conlleva la difusión de un rumor que es falso pero que tendrá consecuencias desgraciadamente muy reales. En breve resumimos los efectos de la IL-1β a nivel fisiológico:

-     Las células inflamatorias más potentes, los neutrófilos y otros granulocitos, se activarán y viajarán en masa hacia el origen del rumor causando una inflamación y destrucción de tejido de grado variable en el mismo.

-     Los Mastocitos del propio tejido de origen liberaran Histamina, un importante mediador y promotor de la inflamación a nivel local que facilita el acceso de las células inflamatorias al tejido abriendo puertas en las paredes vasculares y dilatando los vasos que pasan por el tejido afectado.

-     En respuesta a la IL-1β, nuestro organismo libera también substancias pro-inflamatorias tales como prostaglandinas (que, entre otros efectos, causan la fiebre), leucotrienos y IL-8.

-     Además, el Hígado aumentará la producción de Proteínas de Fase Aguda (Proteína C reactiva, Fibrina,….). 1 de cada 4 pacientes con CAPS desarrollará Amilodosis AA al paso de los años. la Amiloidosis AA es una acumulación de estas proteínas de fase aguda en distintos órganos, es una lesión irreversible y suele desencadenar en una insuficiencia renal crónica. Este cuadro suele ser fatal al cabo de 4 años aproximadamente.

  

El resultado es la inflamación de un tejido sano que se manifestará con dolor de grado variable y con la pérdida de su función. Los pacientes con CAPS conviven con recurrentes y persistentes episodios de inflamación sin causa alguna en prácticamente cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de estos episodios son:

·     Frecuentemente: Fiebre alta (propia de una inflamación aguda), sensación de frío, fatiga / extenuación y dolor.

·    Otros síntomas más específicos en función del tejido inflamado en cada momento. Se han descrito desde inflamaciones oculares que generan ceguera, hasta convulsiones, pasando por inflamación de huesos y articulaciones. Prácticamente cualquier tejido puede sufrir un ataque Autoinflamatorio, con lo que los pacientes nunca saben lo que les puede pasar la siguiente vez.

A estos pacientes les invade un sentimiento de rendición y soledad que se une a la impotencia y desesperación justificadas por la realidad de una enfermedad que te hace vivir lo que pocos en el mundo pueden entender.

Por todo lo que CAPS provoca en su cuerpo, muchas veces estos pacientes se ven obligados a renunciar poder tener un trabajo, o a dejar de hacer actividades con sus familias de manera indefinida. De hecho, la gran mayoría de ellos tiene que renunciar a disfrutar del aire libre. Por todo esto, desde aquí, quiero aplaudir la valentía de estas personas por tirar hacia adelante sus vidas con todo el esfuerzo extra que esto conlleva así como la dedicación de unos padres que se encuentran con que sus hijos padecen una enfermedad crónica muy grave de la que aún nos queda mucho por conocer.

Para informarse más sobre el CAPS recomiendo visitar:

http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Spagna/13.htm

Esclerosis Múltiple

Empezaré el blog hablando de una Enfermedad Crónica del Sistema Nervioso Central que afecta a 1 persona de cada 1000. Una enfermedad cuya aparición se da entre los 20-40 años de edad y con el doble de casos entre las mujeres que entre los hombres.  En todos los casos son gente muy joven que tienen que luchar el doble para salir adelante.

Imaginemos que nuestro cerebro es el ordenador de un robot. Al igual que nuestro cerebro, el ordenador recibe información sensorial, la procesa, y envía información motora a las distintas partes de su cuerpo a través de cables eléctricos.

En este caso, las neuronas de nuestro cuerpo serían el conjunto de cables que salen y llegan a este ordenador transportando información del cuerpo al ordenador y del ordenador al cuerpo en forma de energía eléctrica.

Los cables eléctricos de nuestro robot están cubiertos por una capa de plástico y otros aislantes. En nuestro cuerpo, en lugar de este recubrimiento artificial, encontramos un tejido que se llama vaina de mielina que está cubriendo las neuronas. Las funciones de del recubrimiento del cable y la vaina de mielina son las mismas:

-     Protegen el cable / neurona -> evitan que se dañe el cable / neurona.

-     Aíslan el cable / neurona -> permiten que el impulso eléctrico viaje a gran velocidad sin detenerse y sin recibir interferencias de l@s cables / neuronas vecin@s.

Si manipulamos los cables del robot y les sacamos el recubrimiento aislante, la señal eléctrica se distorsionará y se ralentizará. En algunos casos la señal incluso se detendrá y no llegará a su destino. Además, con el tiempo, el cable podría llegarse a romper impidiendo así que la señal llegue a destino. En la práctica veremos que, por ejemplo, el robot no andará bien, tropezará, no detectará bien los obstáculos con sus sensores, etc. En función del cable que manipulemos veremos unas cosas u otras.

Pero, ¿y si en vez de hablar de un robot hablamos de una persona?, ¿y si en vez manipular sus cables y recubrimiento de plástico “manipulamos” neuronas y vaina de mielina? Entonces estaremos hablando de Esclerosis Múltiple.

La primera vez que se presenta, la Esclerosis Múltiple suele aparecer en forma de brote. Estos brotes suelen ser recurrentes a lo largo de la vida y, sólo en los casos más graves, pueden llegar a no desaparecer e incluso ir a peor. Algunos de los síntomas más característicos de estos brotes son:

-          Pérdida de coordinación en los movimientos. Temblores.

-          Fatiga extrema y anormal.

-          Dolor muscular y otros dolores sin causa aparente

-          Hormigueo y cosquilleo.

-          Visión doble, borrosa o incluso ceguera

-          Problemas al hablar cómo una excesiva lentitud.

-          Parálisis en partes concretas del cuerpo

-          Problemas al coordinar la respiración o la deglución.

-          Pérdida de memoria a corto plazo y de concentración

-          Muchos otros síntomas

Lo que estos pacientes viven en su día a día y/o durante sus brotes depende de la zona de la médula espinal y cerebro que esté afectada así cómo su grado de afectación (desmielinización = pérdida del aislante  / daño neuronal = interrupción de la señal).

Aún así, y en mi opinión, lo más grave de esta enfermedad no es el cómo les afecta, sino el cuándo, y es que la EM afecta a personas jóvenes que a lo mejor están terminando sus estudios o empezando sus planes de futuro, con todas las ilusiones y ganas de vivir que esto conlleva.  

La mayoría de ellos son jóvenes con proyectos, con aspiraciones profesionales, con deportes y hobbies que les gusta practicar, lugares que quieren visitar, amigos y parejas con quien compartir todos estos momentos... y la EM es por ellos un handicap que, en muchos casos, les angustia y les hunde a nivel emocional. Tienen que luchar el doble para seguir hacia adelante.

Si os preguntáis quien es el responsable de este daño que ocurre en nuestros circuitos nerviosos, todo indica que, en la Esclerosis Múltiple, quien manipula los cables y les quita su recubrimiento aislante, es el mismo sistema inmunitario que, al atacar la vaina de mielina, provoca que este recubrimiento degenere e incluso se pierda dejando al descubierto a las neuronas.

Para finalizar me gustaría remarcar lo muy importante que es la detección precoz de la enfermedad y su tratamiento para frenar su evolución. Pensad que la vaina de mielina, a diferencia del plástico del cable, puede regenerarse; pero si la enfermedad avanza sin ningún freno, al final su regeneración es imposible y las neuronas pueden llegar incluso a romperse irreversiblemente. En estos casos los síntomas serán también irreversibles.

Por esto es muy importante que, delante la menor sospecha, se vaya al médico para, si se da el caso, este realice un diagnóstico rápido que vaya acompañado de un tratamiento que, al menos, mantenga la enfermedad a ralla. Aclarar solamente que la EM no es una enfermedad contagiosa.  

Para saber más acerca de la Esclerosis múltiple recomiendo que visitéis:

http://www.esclerosismultiple.com/