La enfermedad de los Reyes

Al contrario de lo que pensáis, no estoy hablando ni de la ostentosidad ni de la lujuria. Y dejadme que os adelante que tiene gracia que digan que los reyes tienen “sangre azul”, resulta incluso irónico al saber que precisamente es la Hemofilia, una enfermedad que impide que las hemorragias se detengan, la enfermedad que ha marcado a generaciones enteras de Monarcas europeos des del tiempos inmemorables.

Bueno, pues al tener la costumbre de acostarse entre ellos, y sólo entre ellos, los monarcas de una generación pasaban a sus hijos descendencia genética bastante menos apetecible que la descendencia en títulos y riquezas que iba en el pack. La monarca más famosa con hemofilia fue la Reina Victoria de Inglaterra que, a través de sus hijos, transmitió la enfermedad a diversas casas reales, entre ellas la española. La Hemofilia es pues una enfermedad hereditaria.

Su patogenia, la forma en la que se desarrolla la enfermedad, es bastante simple. Nuestro sistema circulatorio consta de una serie de tubos (arterias y venas) conectados a una bomba (el corazón) que impulsa un líquido (la sangre) por todo el circuito. Pues bien, cuando uno de estos tubos se corta y pierde sangre, hablamos de hemorragia.

Cuando esto sucede, en nuestro cuerpo, hay 2 grandes procesos que reparan los vasos sanguíneos para evitar que siga saliendo sangre fuera del circuito. Estos mecanismos, de hecho, colaboran entre ellos ya que persiguen el mismo objetivo, coagular la sangre para frenar su salida de los vasos sanguíneos, y estos son sus nombres:

1.  Agregación plaquetaria: Las plaquetas (células pequeñas de la sangre) se agrupan justo al lugar dónde hay la herida formando así un tapón.
2. Cascada de la coagulación: conjunto de proteínas que, al entrar en contacto con una herida, cambian su forma química provocando que la sangre deje de ser líquida i forme un gel (coágulo) que bloquea la salida de más sangre.

La cascada de la coagulación recibe este nombre porqué es un proceso en el que participan 13 factores distintos que se activan en cascada. El objetivo final de la cascada es provocar el cambio de estructura en la fibrina (factor I de coagulación) ya que es la fibrina quien de hecho coagula la sangre al final del proceso. Entender que quiere decir una activación en cascada es tan fácil como entender un juego de niños: 

Delante una hemorragia, los factores (del I al XIII) juegan entre ellos al “pilla pilla” pero con una sola norma, “prohibido pillar a quién ya ha sido pillado antes”. Además el juego en sí es un poco absurdo ya que siempre es el mismo factor el que pilla a otro factor, El factor XII pilla al XI, el XI al IX y así hasta que el factor II (trombina) pilla al factor I (fibrina). Y cómo que al final de todo el factor I (fibrina) no tiene a nadie a quién pillar, se enfada y coagula la sangre.

De hecho, la fibrina lo que hace al cambiar su estructura es formar una especie de red en la que se unen muchas moléculas de fibrina distintas. Esta red proteica (o coágulo de fibrina) provoca que la sangre, en vez de ser líquida y fluida, se transforme en un gel. Si tenéis la ocasión probadlo, colocad un poco de vuestra sangre en una superficie plana y al cabo de unos minutos veréis que ha gelificado. (Que nadie se corta apuestas para probarlo personajes)

Cómo hemos comentado al inicio, los grandes reyes y el resto de mortales afectados por hemofilia tienen un defecto genético que les impide producir alguno de estos factores de la cascada de coagulación. Las 2 hemofilias más frecuentes son la A y la B. En la Hemofilia A hay una producción de factor VIII deficiente o alterado, En la Hemofilia B el déficit es de factor IX. Con este panorama llega un punto en el que el juego de la cascada de coagulación no avanza porqué faltan jugadores. Los factores ausentes no pueden hacer su trabajo y la cascada se hiela, se congela en un momento determinado y no avanza o lo hace demasiado despacio. Entonces la fibrina, que se encuentra al final de la cascada, no llega a cambiar su estructura química y no puede formar el coagulo de fibrina.

El resultado es un mal control de la hemorragia y lo que se observa es que las hemorragias no se detienen con tanta facilidad como ocurre en las personas sanas. Además, en estos pacientes, suelen aparecer hemorragias internas espontáneas que, al no poderse controlar, pueden llegar a ser muy severas. Las hemorragias más graves ocurren en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, digestivo y genitales.  En los casos más graves puede haber fallecimiento por hemorragia descontrolada.

Afortunadamente hoy día existen tratamientos muy eficaces para controlar estos casos que se resumen en administrar al cuerpo el factor de coagulación que no tiene disponible. Estos factores en gran parte se extraen de donantes de sangre. Pero, en la época de los grandes reyes y las grandes batallas no había de esto... lo que me pregunto yo ahora es... ¿no debería ser una p**ada tener que luchar en la edad media con tal enfermedad? Quizás sea este el motivo por el cual se dice que los reyes siempre se quedaban detrás cómo cobardes en las sangrantes batallas que ellos mismos provocaban… 

Alcohol, Fiesta, Resaca y Parálisis del Sábado Noche

Hoy hablaré de una curiosidad de nuestro cuerpo más divertida, amena, frecuente y que, menos la última parte del Alcohol y la Parálisis en la que la fiesta se va un poco mucho de las manos, seguramente todos hemos vivido. Y es que quién no se ha levantado nunca con los brazos dormidos? Quién no se ha asustado al ver que estos no se movían hasta al cabo de pocos segundos? Don’t worry, no es el fin del mundo.

La razón por la cual los brazos se quedan paralizados al levantarse es muy simple. Muchas veces, al dormirnos, dejamos una parte de nuestro cuerpo en una posición en la que aplastamos un nervio contra una estructura ósea. El nervio está entonces bajo compresión.

Los nervios son cómo autopistas de la comunicación, transportan información del cerebro al cuerpo (señales de movimiento) y del cuerpo al cerebro (señales sensoriales).  Al comprimirlos situamos un peaje con la barrera hacia abajo en medio de una autopista de 4 carriles que va cargadísima de coches.

El resultado es que el flujo de esta autopista, que en nuestro cuerpo es la información que viaja por los nervios, se detiene en los dos sentidos de la marcha. Lo que sucede entonces en nuestro cuerpo es que:

-     Nuestro cerebro no siente nuestros brazos ya que el señal que viene de los brazos está bloqueado en el lugar de la compresión

-     Nuestros brazos no responden a nuestra voluntad ya que el señal que baja del cerebro está bloqueado en el mismo sitio

Para evitar esto, nuestro cuerpo está diseñado para despertarse o cambiar de postura cuando esto sucede. Al ir perdiendo la comunicación, nuestro brazo envía señales nerviosas de alerta muy fuertes al cerebro para que este se mueva o haga algo al respecto. Entonces el cerebro cambia la postura del cuerpo o se despierta. Gracias a esto la compresión que sufren nuestros nervios al final es irrelevante o mínima y, por lo general, el flujo de información se restablece y se recupera la sensibilidad a los pocos minutos / segundos de levantarse.

Pero algunas veces lo que sucede es que,  delante de una compresión de este tipo, la gente con intoxicación etílica (en otras palabras, los borrachos) y la gente que toma medicamentos depresores del sistema nervioso, tienen este mecanismo inhibido y pueden NO cambiar la postura o NO despertarse después de varias horas durmiendo la mona en una mala postura de estas. En estos casos se puede llegar a ver  una lesión más seria que se llama Neuropraxis. La Neuropraxis es una compresión del nervio que causa una inflamación del mismo y bloquea su señal sin llegar a romperlo. La parálisis puede durar varias horas o días, incluso meses. Este cuadro neurológico es el que se conoce cómo Parálisis del Sábado Noche y sólo es digno de aquellas grandes juergas que recuerdas toda la vida pero que a la vez no recuerdas al detalle.

CAPS: 1 niñ@ entre un millón

CAPS son las siglas en inglés de “Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina”. El CAPS engloba todo un conjunto de síndromes muy raros (hay 1 caso /1.000.000 personas) y muy graves que, además, suelen aparecer durante la infancia y se perpetúan para toda la vida. Estos pacientes tienen una mutación en un gen que se manifiesta en una sobreproducción de una proteína que se llama IL-1β cuya función es activar la inflamación, uno de los principales mecanismo de defensa de nuestro cuerpo. En una situación normal, esta proteína sólo se libera en respuesta a un ataque a un tejido determinado. En el CAPS, la sobreproducción de IL-1β no responde a ninguna agresión, y esto provoca un ataque a tejidos sanos por parte de las propias células inflamatorias.

Este hecho clasifica al CAPS como una afección Autoinflamatoria. Estas se distinguen de los procesos Autoinmunes por el tipo de respuesta inmunitaria que se encuentra alterada. En un síndrome Autoinflamatorio, la Respuesta Innata, nuestra primera línea de defensa delante de cualquier amenaza NO específica, es la que se encuentra descontrolada. En cambio, en una enfermedad Autoinmune, la Respuesta Adaptativa, la específica para cada una de las distintas amenazas, es la que se encuentra alterada. Ahora vemos los principales agentes de cada uno de los mecanismos, todos ellos (Macrófagos, Cel. Dendríticas, Neutrófilos, etc.) son células de nuestro organismo que defienden nuestro cuerpo de las agresiones:

Volviendo al CAPS, sabemos que el principal causante de esta alteración Autoinflamatoria es una mutación. Dicha mutación altera una proteína que se llama Criopirina y que se encuentra en nuestras células de manera normal. Esta proteína es esencial para que los Macrófagos y Células Dendríticas produzcan la IL-1β. En una situación normal, la IL-1β se mantiene a raya y solamente se produce y libera al organismo si un tejido está amenazado por algo real. La mutación de la Criopirina provoca que Macrófagos y Células Dendríticas produzcan IL-1β en cantidades descontroladas, y así es cómo la enfermedad empieza a tomar forma.

De por sí, al ser liberada, la IL-1β avisa a todas las células inflamatorias y no inflamatorias de nuestro organismo para que se preparen para afrontar una agresión. Si nuestro cuerpo fuera un pequeño pueblo, la IL-1β sería una noticia impactante, una especie de rumor que movería masas de gente de una manera inusual. Esto, en nuestro cuerpo, se traduce en la migración de células hacia el origen de este rumor + la secreción de múltiples sustancias pro-inflamatorias. De hecho, la IL-1β es la principal coordinadora y promotora de la Inflamación (Respuesta Innata) en nuestro organismo.

En el CAPS, la IL-1β se produce sin más, y sin motivo alguno los Macrófagos y Células Dendríticas la liberan en masa. Esto conlleva la difusión de un rumor que es falso pero que tendrá consecuencias desgraciadamente muy reales. En breve resumimos los efectos de la IL-1β a nivel fisiológico:

-     Las células inflamatorias más potentes, los neutrófilos y otros granulocitos, se activarán y viajarán en masa hacia el origen del rumor causando una inflamación y destrucción de tejido de grado variable en el mismo.

-     Los Mastocitos del propio tejido de origen liberaran Histamina, un importante mediador y promotor de la inflamación a nivel local que facilita el acceso de las células inflamatorias al tejido abriendo puertas en las paredes vasculares y dilatando los vasos que pasan por el tejido afectado.

-     En respuesta a la IL-1β, nuestro organismo libera también substancias pro-inflamatorias tales como prostaglandinas (que, entre otros efectos, causan la fiebre), leucotrienos y IL-8.

-     Además, el Hígado aumentará la producción de Proteínas de Fase Aguda (Proteína C reactiva, Fibrina,….). 1 de cada 4 pacientes con CAPS desarrollará Amilodosis AA al paso de los años. la Amiloidosis AA es una acumulación de estas proteínas de fase aguda en distintos órganos, es una lesión irreversible y suele desencadenar en una insuficiencia renal crónica. Este cuadro suele ser fatal al cabo de 4 años aproximadamente.

  

El resultado es la inflamación de un tejido sano que se manifestará con dolor de grado variable y con la pérdida de su función. Los pacientes con CAPS conviven con recurrentes y persistentes episodios de inflamación sin causa alguna en prácticamente cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de estos episodios son:

·     Frecuentemente: Fiebre alta (propia de una inflamación aguda), sensación de frío, fatiga / extenuación y dolor.

·    Otros síntomas más específicos en función del tejido inflamado en cada momento. Se han descrito desde inflamaciones oculares que generan ceguera, hasta convulsiones, pasando por inflamación de huesos y articulaciones. Prácticamente cualquier tejido puede sufrir un ataque Autoinflamatorio, con lo que los pacientes nunca saben lo que les puede pasar la siguiente vez.

A estos pacientes les invade un sentimiento de rendición y soledad que se une a la impotencia y desesperación justificadas por la realidad de una enfermedad que te hace vivir lo que pocos en el mundo pueden entender.

Por todo lo que CAPS provoca en su cuerpo, muchas veces estos pacientes se ven obligados a renunciar poder tener un trabajo, o a dejar de hacer actividades con sus familias de manera indefinida. De hecho, la gran mayoría de ellos tiene que renunciar a disfrutar del aire libre. Por todo esto, desde aquí, quiero aplaudir la valentía de estas personas por tirar hacia adelante sus vidas con todo el esfuerzo extra que esto conlleva así como la dedicación de unos padres que se encuentran con que sus hijos padecen una enfermedad crónica muy grave de la que aún nos queda mucho por conocer.

Para informarse más sobre el CAPS recomiendo visitar:

http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Spagna/13.htm

Esclerosis Múltiple

Empezaré el blog hablando de una Enfermedad Crónica del Sistema Nervioso Central que afecta a 1 persona de cada 1000. Una enfermedad cuya aparición se da entre los 20-40 años de edad y con el doble de casos entre las mujeres que entre los hombres.  En todos los casos son gente muy joven que tienen que luchar el doble para salir adelante.

Imaginemos que nuestro cerebro es el ordenador de un robot. Al igual que nuestro cerebro, el ordenador recibe información sensorial, la procesa, y envía información motora a las distintas partes de su cuerpo a través de cables eléctricos.

En este caso, las neuronas de nuestro cuerpo serían el conjunto de cables que salen y llegan a este ordenador transportando información del cuerpo al ordenador y del ordenador al cuerpo en forma de energía eléctrica.

Los cables eléctricos de nuestro robot están cubiertos por una capa de plástico y otros aislantes. En nuestro cuerpo, en lugar de este recubrimiento artificial, encontramos un tejido que se llama vaina de mielina que está cubriendo las neuronas. Las funciones de del recubrimiento del cable y la vaina de mielina son las mismas:

-     Protegen el cable / neurona -> evitan que se dañe el cable / neurona.

-     Aíslan el cable / neurona -> permiten que el impulso eléctrico viaje a gran velocidad sin detenerse y sin recibir interferencias de l@s cables / neuronas vecin@s.

Si manipulamos los cables del robot y les sacamos el recubrimiento aislante, la señal eléctrica se distorsionará y se ralentizará. En algunos casos la señal incluso se detendrá y no llegará a su destino. Además, con el tiempo, el cable podría llegarse a romper impidiendo así que la señal llegue a destino. En la práctica veremos que, por ejemplo, el robot no andará bien, tropezará, no detectará bien los obstáculos con sus sensores, etc. En función del cable que manipulemos veremos unas cosas u otras.

Pero, ¿y si en vez de hablar de un robot hablamos de una persona?, ¿y si en vez manipular sus cables y recubrimiento de plástico “manipulamos” neuronas y vaina de mielina? Entonces estaremos hablando de Esclerosis Múltiple.

La primera vez que se presenta, la Esclerosis Múltiple suele aparecer en forma de brote. Estos brotes suelen ser recurrentes a lo largo de la vida y, sólo en los casos más graves, pueden llegar a no desaparecer e incluso ir a peor. Algunos de los síntomas más característicos de estos brotes son:

-          Pérdida de coordinación en los movimientos. Temblores.

-          Fatiga extrema y anormal.

-          Dolor muscular y otros dolores sin causa aparente

-          Hormigueo y cosquilleo.

-          Visión doble, borrosa o incluso ceguera

-          Problemas al hablar cómo una excesiva lentitud.

-          Parálisis en partes concretas del cuerpo

-          Problemas al coordinar la respiración o la deglución.

-          Pérdida de memoria a corto plazo y de concentración

-          Muchos otros síntomas

Lo que estos pacientes viven en su día a día y/o durante sus brotes depende de la zona de la médula espinal y cerebro que esté afectada así cómo su grado de afectación (desmielinización = pérdida del aislante  / daño neuronal = interrupción de la señal).

Aún así, y en mi opinión, lo más grave de esta enfermedad no es el cómo les afecta, sino el cuándo, y es que la EM afecta a personas jóvenes que a lo mejor están terminando sus estudios o empezando sus planes de futuro, con todas las ilusiones y ganas de vivir que esto conlleva.  

La mayoría de ellos son jóvenes con proyectos, con aspiraciones profesionales, con deportes y hobbies que les gusta practicar, lugares que quieren visitar, amigos y parejas con quien compartir todos estos momentos... y la EM es por ellos un handicap que, en muchos casos, les angustia y les hunde a nivel emocional. Tienen que luchar el doble para seguir hacia adelante.

Si os preguntáis quien es el responsable de este daño que ocurre en nuestros circuitos nerviosos, todo indica que, en la Esclerosis Múltiple, quien manipula los cables y les quita su recubrimiento aislante, es el mismo sistema inmunitario que, al atacar la vaina de mielina, provoca que este recubrimiento degenere e incluso se pierda dejando al descubierto a las neuronas.

Para finalizar me gustaría remarcar lo muy importante que es la detección precoz de la enfermedad y su tratamiento para frenar su evolución. Pensad que la vaina de mielina, a diferencia del plástico del cable, puede regenerarse; pero si la enfermedad avanza sin ningún freno, al final su regeneración es imposible y las neuronas pueden llegar incluso a romperse irreversiblemente. En estos casos los síntomas serán también irreversibles.

Por esto es muy importante que, delante la menor sospecha, se vaya al médico para, si se da el caso, este realice un diagnóstico rápido que vaya acompañado de un tratamiento que, al menos, mantenga la enfermedad a ralla. Aclarar solamente que la EM no es una enfermedad contagiosa.  

Para saber más acerca de la Esclerosis múltiple recomiendo que visitéis:

http://www.esclerosismultiple.com/