CAPS: 1 niñ@ entre un millón

CAPS son las siglas en inglés de “Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina”. El CAPS engloba todo un conjunto de síndromes muy raros (hay 1 caso /1.000.000 personas) y muy graves que, además, suelen aparecer durante la infancia y se perpetúan para toda la vida. Estos pacientes tienen una mutación en un gen que se manifiesta en una sobreproducción de una proteína que se llama IL-1β cuya función es activar la inflamación, uno de los principales mecanismo de defensa de nuestro cuerpo. En una situación normal, esta proteína sólo se libera en respuesta a un ataque a un tejido determinado. En el CAPS, la sobreproducción de IL-1β no responde a ninguna agresión, y esto provoca un ataque a tejidos sanos por parte de las propias células inflamatorias.

Este hecho clasifica al CAPS como una afección Autoinflamatoria. Estas se distinguen de los procesos Autoinmunes por el tipo de respuesta inmunitaria que se encuentra alterada. En un síndrome Autoinflamatorio, la Respuesta Innata, nuestra primera línea de defensa delante de cualquier amenaza NO específica, es la que se encuentra descontrolada. En cambio, en una enfermedad Autoinmune, la Respuesta Adaptativa, la específica para cada una de las distintas amenazas, es la que se encuentra alterada. Ahora vemos los principales agentes de cada uno de los mecanismos, todos ellos (Macrófagos, Cel. Dendríticas, Neutrófilos, etc.) son células de nuestro organismo que defienden nuestro cuerpo de las agresiones:

Volviendo al CAPS, sabemos que el principal causante de esta alteración Autoinflamatoria es una mutación. Dicha mutación altera una proteína que se llama Criopirina y que se encuentra en nuestras células de manera normal. Esta proteína es esencial para que los Macrófagos y Células Dendríticas produzcan la IL-1β. En una situación normal, la IL-1β se mantiene a raya y solamente se produce y libera al organismo si un tejido está amenazado por algo real. La mutación de la Criopirina provoca que Macrófagos y Células Dendríticas produzcan IL-1β en cantidades descontroladas, y así es cómo la enfermedad empieza a tomar forma.

De por sí, al ser liberada, la IL-1β avisa a todas las células inflamatorias y no inflamatorias de nuestro organismo para que se preparen para afrontar una agresión. Si nuestro cuerpo fuera un pequeño pueblo, la IL-1β sería una noticia impactante, una especie de rumor que movería masas de gente de una manera inusual. Esto, en nuestro cuerpo, se traduce en la migración de células hacia el origen de este rumor + la secreción de múltiples sustancias pro-inflamatorias. De hecho, la IL-1β es la principal coordinadora y promotora de la Inflamación (Respuesta Innata) en nuestro organismo.

En el CAPS, la IL-1β se produce sin más, y sin motivo alguno los Macrófagos y Células Dendríticas la liberan en masa. Esto conlleva la difusión de un rumor que es falso pero que tendrá consecuencias desgraciadamente muy reales. En breve resumimos los efectos de la IL-1β a nivel fisiológico:

-     Las células inflamatorias más potentes, los neutrófilos y otros granulocitos, se activarán y viajarán en masa hacia el origen del rumor causando una inflamación y destrucción de tejido de grado variable en el mismo.

-     Los Mastocitos del propio tejido de origen liberaran Histamina, un importante mediador y promotor de la inflamación a nivel local que facilita el acceso de las células inflamatorias al tejido abriendo puertas en las paredes vasculares y dilatando los vasos que pasan por el tejido afectado.

-     En respuesta a la IL-1β, nuestro organismo libera también substancias pro-inflamatorias tales como prostaglandinas (que, entre otros efectos, causan la fiebre), leucotrienos y IL-8.

-     Además, el Hígado aumentará la producción de Proteínas de Fase Aguda (Proteína C reactiva, Fibrina,….). 1 de cada 4 pacientes con CAPS desarrollará Amilodosis AA al paso de los años. la Amiloidosis AA es una acumulación de estas proteínas de fase aguda en distintos órganos, es una lesión irreversible y suele desencadenar en una insuficiencia renal crónica. Este cuadro suele ser fatal al cabo de 4 años aproximadamente.

  

El resultado es la inflamación de un tejido sano que se manifestará con dolor de grado variable y con la pérdida de su función. Los pacientes con CAPS conviven con recurrentes y persistentes episodios de inflamación sin causa alguna en prácticamente cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de estos episodios son:

·     Frecuentemente: Fiebre alta (propia de una inflamación aguda), sensación de frío, fatiga / extenuación y dolor.

·    Otros síntomas más específicos en función del tejido inflamado en cada momento. Se han descrito desde inflamaciones oculares que generan ceguera, hasta convulsiones, pasando por inflamación de huesos y articulaciones. Prácticamente cualquier tejido puede sufrir un ataque Autoinflamatorio, con lo que los pacientes nunca saben lo que les puede pasar la siguiente vez.

A estos pacientes les invade un sentimiento de rendición y soledad que se une a la impotencia y desesperación justificadas por la realidad de una enfermedad que te hace vivir lo que pocos en el mundo pueden entender.

Por todo lo que CAPS provoca en su cuerpo, muchas veces estos pacientes se ven obligados a renunciar poder tener un trabajo, o a dejar de hacer actividades con sus familias de manera indefinida. De hecho, la gran mayoría de ellos tiene que renunciar a disfrutar del aire libre. Por todo esto, desde aquí, quiero aplaudir la valentía de estas personas por tirar hacia adelante sus vidas con todo el esfuerzo extra que esto conlleva así como la dedicación de unos padres que se encuentran con que sus hijos padecen una enfermedad crónica muy grave de la que aún nos queda mucho por conocer.

Para informarse más sobre el CAPS recomiendo visitar:

http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Spagna/13.htm